Penyebab, Faktor Resiko Dan Komplikasi Penyakit Wilson
Penyebab
Penyakit Wilson terjadi ketika mutasi genetik menyebabkan akumulasi tembaga dalam tubuh.
Bagaimana mutasi genetik terjadi
Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson ini paling sering ditularkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Penyakit Wilson diwariskan sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa untuk bisa berkembang seseorang harus mewarisi dua salinan dari gen yang cacat, satu dari setiap orangtua. Jika menerima hanya satu gen abnormal, kemungkinan tidak akan menjadi sakit, tetapi dianggap pembawa dan dapat mewariskan gen kepada anak-anaknya.
Bagaimana mutasi genetik menyebabkan penyakit Wilson
Mutasi yang menyebabkan penyakit Wilson disebabkan oleh protein yang bertanggung jawab untuk memindahkan kelebihan tembaga dari hati.
Tubuh mengumpulkan tembaga dari makanan yang dimakan selama proses pencernaan. Tembaga diangkut ke hati di mana sel-sel hati menggunakannya untuk tugas-tugas sehari-hari. Kebanyakan orang makan lebih banyak tembaga dari yang mereka butuhkan. Dalam kasus ini, hati mengambil apa yang dibutuhkan dan mengeluarkannya sisanya dalam empedu, sari pencernaan diproduksi oleh hati.
Namun pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga ekstra tidak dapat meninggalkan tubuh Anda. Sebaliknya, tembaga menumpuk di hati, di mana ia dapat menyebabkan kerusakan serius dan kadang-kadang ireversibel. Seiring perjalanan waktu, kelebihan tembaga meninggalkan hati dan mulai terakumulasi di organ lain, terutama otak, mata dan ginjal serta memiliki akibat yang merugikan.
Faktor Resiko
Anda mungkin memiliki risiko penyakit Wilson lebih besar jika satu atau lebih kerabat tingkat pertama Anda telah didiagnosis dengan kondisi ini.
Tanyakan kepada dokter apakah harus menjalani tes genetik untuk mengetahui apakah Anda memiliki penyakit Wilson. Mendiagnosis kondisi sedini mungkin menyebabkan kemungkinan pengobatan yang berhasil lebih besar.
Komplikasi
Penyakit Wilson dapat menyebabkan komplikasi serius seperti:
- Parut pada hati (sirosis). Seperti sel-sel hati mencoba untuk membuat perbaikan untuk kerusakan yang dilakukan oleh kelebihan tembaga, jaringan parut terbentuk di hati. Jaringan parut membuat lebih sulit bagi hati untuk berfungsi.
- Gagal hati. Kegagalan hati bisa terjadi tiba-tiba (gagal hati akut), atau dapat berkembang perlahan-lahan selama bertahun-tahun. Jika gagal hati berlangsung, transplantasi hati mungkin pilihan pengobatan.
- Kanker hati. Kerusakan hati yang disebabkan oleh penyakit Wilson dapat meningkatkan risiko kanker hati.
- Masalah neurologis persisten. Masalah neurologis biasanya membaik dengan pengobatan untuk penyakit Wilson. Namun, beberapa orang mungkin mengalami kesulitan neurologis persisten meskipun mendapatkan pengobatan.
- Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat merusak ginjal, menyebabkan masalah ginjal seperti batu ginjal dan jumlah abnormal asam amino yang diekskresikan dalam urin (aminoaciduria).
Sumber : www.mayoclinic.org
